今天的带您走进长治市妇幼保健院医学遗传室，了解无创DNA和羊水穿刺如何选择。

长治市妇幼保健院医学遗传室副主任医师魏岳峰，医师于菲菲。

出诊时间

周一到周五全天

    羊水穿刺检查是产前诊断中的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺是在B超导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水。我们实验室用的穿刺针具有荧光显示作用，可以精准显示穿刺针的位置，穿刺的全过程医生和孕妇都是可以直观地看到的。但是羊水穿刺毕竟是侵入性诊断，存在一定风险，比如出血、感染、流产等，但孕妇也没必要过度担心。一般来说羊水穿刺的风险比率低于0.5%，且均是在超声引导下进行羊膜腔穿刺并实时监测，胎儿的每一个部位都可以看清楚，既不碰胎盘，也不碰胎儿。羊水穿刺时，抽取羊水量20毫升左右，占整体羊水量不到8%，而且很快会得到补充，因此不需要担心穿刺后羊水减少的问题。

     无创DNA检测是抽取孕妇静脉血进行检测的。准妈妈们都知道，人类是通过 DNA 来传递遗传信息的，孕妇的血液中有胎儿的游离 DNA，通过母亲血液分析，就可以获得胎儿的遗传信息。因为只需要抽取母亲的静脉血就可以实现，所以我们通常称之为“无创”。人类正常情况下，有 23 对 46 条染色体，如果染色体多一条或者少一条，就会出现疾病。无创DNA目前可以用于检测 21 号、18 号、13 号染色体。21-三体的检出率不低于95%，18-三体的检出率不低于85%，13-三体的检出率不低于70%。

    羊水穿刺可以发现胎儿 23 对染色体数目及结构异常，而无创胎儿 DNA 检查只针对 21、13、18 号染色体和性染色体数目异常；羊水穿刺是产前诊断的金标准，如果无创DNA筛查结果高危仍建议行羊水穿刺进行产前诊断。所以无创DNA筛查属于筛查范畴，而羊水穿刺产前诊断属于诊断范畴，无创DNA筛查无法取代羊水穿刺产前诊断。

    目前，无创DNA筛查主要针对于21三体-综合征、18三体-综合征和13-三体综合征，对于染色体嵌合体异常、其它染色体异常的检出率和准确率低，不出具检测报告。而产前诊断可以检测所有的染色体数目异常和5-10Mb的结构异常，且还可以检测嵌合体型染色体异常。因此，唐氏筛查高风险孕妇，除具有产前诊断禁忌症外，不建议直接进行无创DNA筛查，也是无创检查的慎用人群。