本次活动主要包括：

免费给5名扩展性携带者进行筛查（检测35种单基因遗传病，包括常染色体隐性耳聋、药物性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、地中海贫血等）; 免费给10名患者进行无创DNA检测; 免费给10名患者进行叶酸代谢基因检测，根据结果对叶酸增补剂量和增补期限进行“个体化”调整，达到精准补服。

活动现场

活动现场，院长宋雯霞，孕产保健科主任史先红、医学遗传科主任李晓泽及工作人员利用宣传展板为大家讲解相关知识，现场解答育龄妇女备孕、产检、产前筛查及诊断中遇到的各种问题90余人次。发放《出生缺陷防治健康教育手册》、《做好产前检查，预防艾梅乙母婴传播》折页300余份，免费发放叶酸片100盒等。

通过宣传日活动，提升了群众对出生缺陷的认知，引导大家积极行动起来，共同重视预防出生缺陷，长治市妇幼保健院将继续为孕期及备孕期妇女诞生健康宝宝保驾护航！

长治市妇幼保健院医学遗传科成立于1986年，是集遗传咨询门诊与实验室为一体的一级学科，负责新生儿疾病筛查、产前筛查、产前诊断、出生缺陷与遗传病诊疗。现开设产前诊断与遗传咨询门诊，年门诊量1.5万余人次，介入性穿刺手术1600余例。包括分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室、PCR实验室，年检测标本量20万余例。可进行杜氏进行性肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症（PKU）家系、软骨发育不全、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、先天性耳聋、先天性肾上腺皮质增生症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、天使综合征、神经纤维瘤I型、视网膜色素变性等遗传病的诊断与咨询。

咨询电话：0355——2052407